Gần đây, dư luận rất quan tâm về một trường hợp lạ, đó là trường hợp chị Nguyễn Thị Phượng 26 tuổi, ở Giồng Trôm, Bến Tre, sau 5 năm điều trị bệnh dị ứng bỗng già đi như một bà lão 70.
Chị Phượng và chồng
Chị Phượng có tiền sử dị ứng hải sản, nên năm 2008, sau một lần dùng hải sản, chị Phượng bị dị ứng nặng, mặt mẩn ngứa rất khó chịu. Sau khi chữa trị một thời gian ngắn, chị chuyển sang dùng thuốc Đông y trong 8 tháng và kết quả là chị từ một phụ nữ 26 tuổi biến thành bà lão 70.
Già trước tuổi (progeria) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, với các triệu chứng lão hóa ở tuổi thanh thiếu niên. Thuật ngữ Progeria xuất phát từ tiếng Hy Lạp “pro” (có nghĩa là trước) và “geras” (có nghĩa là tuổi già). Nó xuất hiện với tần suất 1 trên 8 triệu lần sinh và được bác sĩ Jonathan Hutchinson mô tả lần đầu tiên vào năm 1886. Năm 1897 bác sĩ Hastings Gilford mô tả bệnh chi tiết hơn. Do đó bệnh được đặt tên là hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến gen đơn là thủ phạm gây bệnh HGPS, có tên là lamin A (LMNA), gen này làm nhiệm vụ duy trì một protein để liên kết nhân tế bào lại với nhau. Giới nghiên cứu tin rằng, đột biến di truyền nói trên gây bất ổn các tế bào làm cho tình trạng lão hóa đến sớm. Không giống như nhiều đột biến di truyền, hội chứng HGPS không lan truyền trong gia đình mà thay vào đó là sự thay đổi gen đã gây ảnh hưởng trực tiếp đến tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai. Cha mẹ không phải là nguyên nhân truyền bệnh mà do chính các đột biến gen trong cơ thể đứa trẻ, đây là hiện tượng rất lạ đến nay khoa học chưa tường hết.
Trường hợp của chị Phượng, may mắn cho chị cấu tử cơ bản của tế bào gien di truyền (DNA) của chị không bị khuyết tật. Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng Phòng Khám da liễu Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, chẩn đoán có đến 90% khả năng là chị mắc bệnh tế bào vón dạng da đơn thuần không nguy hiểm đến tính mạng.
Ngoài ra, bệnh nhân có dấu hiệu bị tác dụng phụ thuốc có chất corticoid mà chị đã dùng một thời gian dài sau khi bị dị ứng nặng do ăn hải sản. Như vậy, chị Phượng không mắc phải bệnh già trước tuổi, một căn bệnh di truyền cực hiếm mà nếu mắc phải những dấu hiệu lão hóa sẽ xuất hiện rất sớm, sau khi sinh được 18-24 tháng chứ không đợi đến 26 tuổi.
Những triệu chứng của bệnh già trước tuổi kinh điển là xương giòn, tóc rụng, tăng trưởng chậm, cứng khớp, da nhăn… từ năm 2 tuổi. Các bệnh nhân 10 tuổi có hệ thống tim mạch, hô hấp, xương khớp như một người 70 tuổi do tốc độ lão hóa nhanh gấp 8 -10 lần so với người bình thường. Vì vậy, 90% trẻ mắc bệnh này đều chết ở tuổi trung bình 13, có rất ít trường hợp sống quá tuổi 20.